Estudio de mutaciones responsables de los subtipos 2A, 2B y 2M de la enfermedad de von Willebrand dentro del Exón 28 del gen que codifica para el Factor von Willebrand
Archivos
Autor
Woods, Adriana Inés
Colaborador
Lazzari, María Angela (dir)
Alippi, Rosa María (co-dir)
Descripción
Objetivos del trabajo
1- realizar el diagnóstico genotípico del VWD subtipos 2A, 2M y 2B de pacientes del IIHema, mediante la búsqueda de mutaciones en el exón 28, dada la alta frecuencia de mutaciones relacionadas con estos subtipos en dicho exón.
2- correlacionar el genotipo encontrado con diferentes ensayos de laboratorio.
3- correlacionar la localización de las mutaciones dentro del VWF con el fenotipo hemorrágico del paciente.
4- intentar re-establecer criterios diagnósticos para confirmar o rever clasificaciones que pueden producir falsos diagnósticos.
1- realizar el diagnóstico genotípico del VWD subtipos 2A, 2M y 2B de pacientes del IIHema, mediante la búsqueda de mutaciones en el exón 28, dada la alta frecuencia de mutaciones relacionadas con estos subtipos en dicho exón.
2- correlacionar el genotipo encontrado con diferentes ensayos de laboratorio.
3- correlacionar la localización de las mutaciones dentro del VWF con el fenotipo hemorrágico del paciente.
4- intentar re-establecer criterios diagnósticos para confirmar o rever clasificaciones que pueden producir falsos diagnósticos.
Fil: Woods, Adriana Inés. CONICET - Academia Nacional de Medicina (ANM). Instituto de Medicina Experimental (IMEX). Laboratorio de Hemostasia y Trombosis. Buenos Aires, Argentina.
Editor
Universidad de Buenos Aires. Facultad de Odontología.
Fecha
2015
Identificador
Extensión
115 pp.
Colección
Citación
Woods, Adriana Inés, “Estudio de mutaciones responsables de los subtipos 2A, 2B y 2M de la enfermedad de von Willebrand dentro del Exón 28 del gen que codifica para el Factor von Willebrand,” FOUBA Digital, consulta 7 de junio de 2026, https://repositorio.odontologia.uba.ar/items/show/550.